Non si ferma l’ampliamento delle possibilità terapeutiche per le persone che convivono con le malattie rare, quasi 2 milioni in Italia, nonostante la complessità scientifica, le difficoltà nella diagnosi e le carenze nell’assistenza.
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Sono stati 16 i farmaci orfani, i medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, approvati nel 2025 dall’Ema (Agenzia europea per i medicinali), su un totale di 104 autorizzazioni. Inoltre, oltre il 30% della pipeline mondiale (l’insieme di tutti i nuovi candidati farmaci e terapie che le aziende farmaceutiche e biotecnologiche stanno ricercando), pari a 7.721 progetti di ricerca e sviluppo, è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una patologia rara.
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Sul piano nazionale, l’Aifa (Agenzia italiana del farmaco), continua a lavorare sul fronte della valutazione e dell’accesso alle terapie innovative, elemento centrale per rafforzare in modo concreto la risposta ai bisogni dei pazienti. “In Italia, proprio negli ultimi giorni, è stata stabilita la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima Car-T autorizzata per il mieloma multiplo”, afferma il presidente Robert Nisticò.
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Fondazione Telethon ha poi reso noto il rinnovo illimitato alla commerciabilità da parte dell’Ema di una terapia genica per il trattamento della sindrome Ada-Scid, che ogni anno colpisce solamente tra i 6 e gli 11 bambini in tutta l’Ue. E contro una grave malattia rara della vista, l’atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), sono partiti i test clinici con un ‘cerotto genetico’: è stato trattato il primo paziente, e si va verso un possibile farmaco risolutivo. “L’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare – sostiene Marcello Cattani, presidente di Farmindustria -: siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria”. Cattani ha poi ricordato come il sistema di screening neonatale esteso italiano, con circa 60 patologie incluse, sia tra i più avanzati al mondo, “anche se resta la sfida di garantire piena equità territoriale”. Il tema della precocità della diagnosi è un nodo cruciale per la gestione delle malattie rare. Secondo un’analisi di Rare Diseases Europe (Eurordis), in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è circa 5 anni, una vera e propria ‘odissea diagnositica’. Ed è proprio sul fronte diagnostico che al Gemelli di Roma sono in atto diverse iniziative, tra cui il progetto Gen&Rare che prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni di malattia. Diversi gli appelli del mondo dell’associazionismo in occasione della Giornata delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio. L’associazione Luca Coscioni chiede al governo un intervento immediato per garantire ricerca, sviluppo e accesso alle terapie per le persone affette da malattie rare e ultra-rare, “oggi spesso ostaggio di ritardi burocratici, proibizionismi ideologici e logiche di profitto”. Allo stesso tempo, per l’Anffas “il diritto alle cure è un diritto umano e deve essere garantito a tutti, 365 giorni all’anno” e, per questo, “nessuno deve essere lasciato indietro”.
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