Tracciata un’ampia mappa delle
alterazioni genetiche che influenzano il rischio di malattie e
altre caratteristiche della salute umana. Pubblicato su Nature,
è il risultato del lavoro guidato da ricercatori del Jackson
Laboratory (JAX), del Broad Institute di Boston e della Yale
University basato sull’analisi dettagliata di regioni di DNA
precedentemente associate a malattie. L’analisi approfondita ha
permesso di creare mappe ad alta risoluzione dell’attività delle
varianti genetiche (mutazioni), aiutando a individuare con
precisione le alterazioni che determinano disturbi della
pressione sanguigna, dei livelli di colesterolo, della glicemia
e di altre complesse caratteristiche umane.
Alcune regioni del genoma, che spesso si estendono da decine
di migliaia a milioni di lettere di DNA, sono associate a
malattie. Tuttavia, poiché queste regioni di solito contengono
molte mutazioni, è di cruciale importanza individuare quali
specifiche alterazioni del DNA siano realmente legate alle
malattie.
Nello studio, il team ha testato più di 220.000 alterazioni
del DNA, rivelando nuove informazioni sul funzionamento di
queste mutazioni, che possono contribuire a migliorare la
previsione del rischio e orientare lo sviluppo di nuove terapie.
I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia che ha permesso
loro di testare gli effetti di queste oltre 220.000 mutazioni
contemporaneamente su diversi tipi di cellule, tra cui cellule
cerebrali, epatiche e del sangue. È emerso ad esempio che la
maggior parte delle alterazioni del DNA legate a malattie comuni
come le malattie cardiache e il diabete di tipo 2 non si
verificano all’interno dei geni stessi, ma al di fuori della
sequenza dei geni (DNA non codificante), dove sono presenti
elementi regolatori che controllano quando, dove e con quale
intensità i nostri geni vengono espressi. I risultati hanno
rivelato oltre 13.000 varianti di una sola lettera che
influenzano l’intensità dell’espressione di un gene con effetti
sulla salute. Il team ha anche scoperto che circa l’11% delle
mutazioni ha degli effetti combinati. Ad esempio in alcuni casi,
coppie di mutazioni portano a livelli più bassi di colesterolo
“cattivo”. Altre combinazioni sembrano influenzare un gene
associato alla pressione sanguigna.
Tutte queste informazioni potrebbero portare
all’individuazione di nuovi bersagli terapeutici, concludono i
ricercatori.
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